Здравствуйте! недавно сдала анализы на Синдром Жильбера. Результат: N=6/N=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Заключение: ходе проведения ДНК-диагностики - вопрос №2810581

обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Подскажите, что это означает? Есть у меня этот синдром или нету. Заранее спасибо!
19.03.18
0 ответов
Ответов пока нет

Алексей Александрович

от 500 p.
Сейчас на сайте
Эксперт месяца
Читать ответы

Лариса Васильевна

от 0 p.
Сейчас на сайте
Читать ответы

Нелин Алексей Сергеевич

от 500 p.
Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store